Nuove prospettive terapeutiche nel trattamento della fenilchetonuria

di Antonio Correra, Carbone Maria Teresa, Maria Teresa Carbone | Cuzzolin 2015

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Descrizione

La fenilchetonuria, il più frequente disordine ereditario del metabolismo degli aminoacidi che provoca nei pazienti un progressivo danno neurologico, convulsioni, comportamenti simil-autistici, microcefalia, rush cutanei, etc. Vengono analizzate la diagnosi e la classificazione, l'epidemiologia, la patogenesi, la terapia classica e le alternative terapeutiche. In questa monografia viene sottolineato quanto l'importanza della diagnosi precoce e del tempestivo trattamento impedisca la comparsa del danno neurologico, cambiando in modo profondo e radicale la storia naturale della malattia.

Dettagli

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  • 1 gennaio 2015
  • 44 p.
  • ITA
  • 9788887479928

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