La sindrome di Williams. Genetica, clinica e riabilitazione

AA.VV. | Franco Angeli 2012

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Descrizione

La Sindrome di Williams (SW) è una condizione genetica rara che consiste nella delezione di una piccola regione del braccio lungo del cromosoma 7 (7q11.23). Dal punto di vista clinico, è caratterizzata da dismorfismi, alterazioni cardiovascolari, ritardo mentale lieve o moderato e un caratteristico profilo cognitivo e comportamentale. L'accresciuto interesse sulla sindrome da parte di tutti gli specialisti che sono chiamati a prendere in carico le persone affette dalla SW ha permesso di anticipare sempre di più la diagnosi, mettere a punto test diagnostici e sviluppare specifici percorsi riabilitativi. Tra i risultati recenti di maggiore rilievo ricordiamo i progressi della ricerca genetica, che hanno permesso di definire il contributo di numerosi geni localizzati nella regione deleta al fenotipo della sindrome e promettono di ottenere terapie mediche maggiormente mirate; i corsi di educazione all'autonomia per gli adolescenti; i campi scuola. Questo volume riporta le acquisizioni più significative su questa condizione. I contributi derivano da esperienze professionali di specialisti illustri nei loro diversi campi di appartenenza e proprio per questo forniscono una visione multidisciplinare della sindrome, in grado di fare cogliere al lettore la complessità e l'originalità di ciascun bambino o persona con SW. Nella prima parte, sono presentati i risultati delle ricerche relative agli aspetti medici e genetici della SW. Nella seconda, sono affrontati i problemi relativi allo sviluppo cognitivo e linguistico e vengono riportate alcune esperienze nell'ambito della riabilitazione e dell'intervento precoce.

Dettagli

  • Autore:
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  • Collana:
  • Anno edizione:
  • AA.VV.
  • Franco Angeli
  • Strumenti per il lavoro psico-sociale ed educativo
  • 2012
  • In commercio dal:
  • Pagine:
  • Lingua:
  • EAN:
  • 25 ottobre 2012
  • 288 p.
  • ITA
  • 9788820408022

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